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世界罕见病日,关注罕见病患者

世界罕见病日,关注罕见病患者   今天是2月28日,世界罕见病日,在这个特殊的日子里,带大家去关注下罕见病患者,让我们更多的了解和关心患有罕见病的人群,给他们更多的关爱和温暖!

  罕见病是指患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变,已确认的罕见病有5000——6000种,约占人类疾病10%,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病一般为慢性、严重性疾病,常危及生命,病情常进展迅速,死亡率很高。目前仅有约1%的罕见病有有效治疗的药物。我国各类罕见病患者近千万,但大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和深入研究,对疾病束手无策;而罕见病患者自身也对疾病知之甚少,疾病诊治上存在巨大困境。因此罕见病患者群体亟待得到全社会的关注与支持。

  因此,自2008年联合国提出定义罕见病日后,越来越多的人关注遗传代谢病及患病人群,其中,血友病、白化病、成骨不全症(成骨发育不全)、苯丙酮尿症等特殊罕见病症已经越来越多为大众认知。日前,记者走访了医科大学附属第二医院,从多科室了解到省内罕见病患者的情况,其中包括硬皮病(系统性硬化症)、皮肤松弛症、复发性多软骨炎、无痛无汗症等罕见疾病。

  据调查,目前75%的罕见病治疗不规范,44%的罕见病存在误诊,有的罕见病确诊要辗转多位医生,耗时数年,给患者带来了身体上精神上的巨大痛苦。哈医大二院风湿免疫科主任李洋教授说,“对罕见病患者在日常生活中少一些异样的眼光,多一些关怀,即便多数罕见病在目前医学水平下还无法得到完全治愈,但我们要确保他们在有限的生命里活得精彩,得到同样的关注和最大程度的医治。因为在不远的未来,医学一定可以把目前的‘罕见病’患者治愈,因此,生活的信心,日常的护理,对于罕见病患者至关重要。”

  脸部无褶皱皮肤变紧绷不是变美是罕见“硬皮病”

  脸上皱纹变少、皮肤变得紧绷、鼻翼变窄,这本是大多数女人梦寐以求的效果,更有些女性愿意用金钱换美貌,用整容等方法达到重返青春的这种效果。殊不知,这种“非自然”的现象,正是一种罕见疾病的表现。45岁的张丽(化名)女士近一年以来就发现自己皮肤变得很异样,除了皱纹少了,皮肤紧绷了以外,有时还会有一些面部红肿,张女士没有当回事儿,但到了冬天,手脚麻木水肿的情况时有发生,数次就医的诊断结果并不相同,有的说是雷诺氏病或是其他神经性疾病,也曾接受过不同方法的治疗,效果却不显著。几个月前,张女士来到哈医大二院风湿免疫科就医,经详细的检查和医学上症状的对比,风湿免疫科李洋主任为患者确诊为系统性硬化症,俗称硬皮病。李洋教授介绍,这种病临床上比较少见,发病率很低,患者在患病初起会出现皮肤僵硬等症状,随着病情的加重,全身皮肤僵硬,内脏功能减退、肺动脉高压严重,肾危象形成,危及生命。目前这种疾病药物治疗的效果并不明显,但疾病初期可以进行一定程度的干预,可以缓解患者的痛苦,使疾病发展速度减慢。此外,硬皮病患者调手指遇冷变白变紫的“雷诺现象”是常见表现,遇到这种情况要及时到风湿免疫科进行免疫系统的检查。早期治疗可以控制皮肤向硬化期进展,可以很大程度改善预后,而晚期影响心肺则预后不良。

  李洋教授指出,这种疾病很少见,因此医学上可以借鉴的治疗方法很少,临床的经验也并不丰富,因此医生需要不断探索未知领域,为罕见病患者创造更大的生存机会。同时李洋教授补充,近一年内,已经接诊了十余例硬皮病患者,有些是疾病早期干预达到了较好的效果。这种疾病多发于中年女性,所以当患者出现面部及肢体肿胀、皮肤僵硬等症状,一定不要掉以轻心,争取早发现早干预,以免疾病发展到终末期,无奈坐视疾病发展和恶化。

  鼻梁塌陷耳似菜花“复发性多软骨炎”不仅毁容还致命

  罕见病大多是大家闻所未闻的,硬皮病只是其中一种,还有一种疾病与硬皮病的症状恰好相反,发病患者的身上所有软骨处都会产生炎症,以至于患者的形态也会发生特殊变化。26岁的李梦(化名)刚刚大学毕业,在河北工作,工作一年以来,面貌竟然变得“肉感十足”:鼻梁塌陷、耳朵耷拉变成了“菜花状”,且耳朵多次反复感染不愈,原本高高的鼻梁也变成了柔软的“小猪鼻”,到了结婚的年纪却一直没有男友,这种面貌的变化让她常常不敢相信镜中人就是自己。痛苦万分的小梦在过年时回到家乡黑龙江,在哈医大二院经过反复检查,医生认为可能是免疫系统的罕见病,最后在风湿免疫科确诊为复发性多软骨炎。

  医生介绍,这种疾病是一种少见的累及全身多系统的疾病,具有反复发作和缓解的进展性炎性破坏性病变,累及软骨和其他全身结缔组织包括耳、鼻、眼、关节呼吸道和心血管系统等。风湿免疫科主任李洋教授曾经接诊过同类疾病患者,而那位患者却因为就诊不及时,疾病已经扩及到了气管,由于全身上下多处软骨功能丧失,最后因呼吸衰竭而死亡。因此,这种疾病必须要在早期得到控制,一旦治疗不及时,疾病是可以在短期内致命的。

  李洋教授补充,这个26岁的女孩因就诊较早,经过药物治疗,病情得到了控制,但日后仍需要严密的关注和持续的监控治疗。虽不影响正常工作和生活,但面部的改变已经无法恢复,如有可能,可以通过整形进行改善。

  9岁男孩全身皮肤松弛只“返老”不“还童”

  今年9岁的乐乐是儿内科小有“名气”的小男孩,因为他的面容特殊到让每个见到他的人都心痛不已。如果不详细询问年龄,乐乐一定会被路人误认为是年过花甲的老人,脸部、颈部的皮肤松弛下垂,腹部、四肢的皮肤也有很多的褶皱。而奇怪的是,这种变化竟然是从他七岁开始出现的。乐乐的妈妈说,“他出生一直到上小学前,一直都和常人无异,没有得过什么大病,和正常孩子一样。但是到了上小学那年,孩子就开始出现了皮肤松弛的情况,而且这种变化趋势越来越明显,发展也越来越快,真是把我们都吓到了。”不仅如此,上学后因为面容的变化,在学校也曾受到同龄孩子的嘲讽和讥笑,让孩子童真的心灵变得脆弱不堪,饱受心理上身体上的痛苦。

  经过辗转就医,乐乐最后在哈医大二院儿内科得到了确诊,任立红主任为小患者确诊为皮肤松弛症。任立红教授介绍,皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性疾病。皮肤松弛表现以面部最为显著,患者会出现眼睑、面颊颈部松弛和下垂而呈现出典型的“猎犬脸”。它不包括继发于其他病变引起的皮肤松弛,而且可侵犯人体其他结缔组织,如血管、心脏、肺、泌尿道等。

  这种疾病会在短期内让患者的面容发生巨大的变化,仿佛穿越时光,从孩童变为老者。而医生也介绍说,这种疾病可以让人“变老”,却不能轻易“还童”,对于一个孩子来说,无疑是累及一生的“灾难”。目前,医生正在对乐乐进行进一步检查,确认他的内脏和其他身体部位是否存在“衰老”的情况,以指定合理的方案针对情况进行治疗。哈医大二院儿内科任立红主任说,虽然这种罕见病治愈的可能并不大,但对于一个家庭来说,孩子却是唯一的希望,因此,罕见病患者需要社会大环境的关爱,他们需要正常的眼神,需要关爱的话语,需要平等的对待,患者才能在良好的环境下生长,直到疾病慢慢好转。

  常年高烧40度,十指血肉模糊无痛感“无痛无汗”给生活平添烦恼

  小月月一家来自黑龙江省虎林市,月月现在已经3岁,出生到现在的三年时间里,月月的父母几乎每年都是走在全国各地的求医路上,为了给孩子看病,他们已经成了家乡的名人,几乎每个医院的医生都认得这个可怜的小患者。

  出生时的小患者曾经一度高烧不退,为此,用过了退烧药,也被误诊过缺血性脑病,而数月高烧不退,体温持续在39度以上,孩子却看起来没什么大碍。但是孩子把自己的十指咬得血肉模糊,指甲已经被“吃光”,但孩子好像感知不到疼痛,看到自己流血时反而异常兴奋。医生说,这可能是一种罕见病。于是月月的父母带着孩子去往全国各大城市、北京、上海、广州,只要有一丝希望,他们就不惜一切代价让孩子得到医治。经过辗转的就医,月月被确诊为先天性无痛无汗症,是世界上极其罕见的疾病。

  哈医大二院儿外科管声扬教授介绍,先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。该病典型表现为痛觉丧失、无汗,由于痛觉丧失,患儿有自残行为及身体损伤,又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。先天性无痛无汗症除了不知疼痛,无冷热感觉,不会出汗外,还经常伴有智力发育迟缓。

  目前,患者的手指已经多处溃疡和发炎,脚趾因长期溃烂不愈合,已经发展成为慢性骨髓炎,需要及时进行清创和手术治疗,才能让病情得以控制。因此,儿外科管声扬医生为患儿进行了左脚拇趾的切除术,并对患儿身上数十处外伤进行治疗。管声扬教授表示,日常生活中主要是加强对孩子的监护并进行安全教育,提高孩子的自我保护和控制能力,防止其无意识的自伤自残行为。

  月月的母亲介绍,因为长期高烧,所以月月总是处于烦躁的状态,不停的抓挠自己的身体,很难控制,十个手指已经被咬的伤痕累累。鉴于这种疾病病因不明,目前也无办法治疗,哈医大二院儿外科管声扬教授说,孩子全身没有汗腺,要维持正常体温只能用敷冰块、泡冷水、用空调、保持室内低温等物理方法,服用退烧药的效果不明显,而且长期使用退烧药对儿童的身体无益处。

        像上述这些患有罕见病的患者还有很多,他们也许会不知道自己在患病,只是觉得自己和普通人不一样,就让我们用更多的关爱去温暖他们,给他们一个美丽人生!

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